Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 23 (SCAR23)

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调23型(来自ICD-11)
别称:
Scar23
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia-Epilepsy-Intellectual Disability Syndrome Due to Tud Deficiency
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 23
Ataxia, Spinocerebellar, Autosomal Recessive, Type 23
Spinocerebellar Ataxia Autosomal Recessive Type 23
Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, 23
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调23型,又称scar23,与常染色体显性小脑共济失调和脊髓小脑性共济失调23有关。与脊髓小脑性共济失调23相关的基因是TDP2(酪氨酸-DNA磷酸二酯酶2),其相关通路/超级通路包括DNA损伤和碱基切除修复。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型包括智力障碍和癫痫。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
11
59
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

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CAS号
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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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暂无相关数据

文献报道

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