Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 24 (SCAR24)

常染色体隐性脊髓小脑共济失调24型(来自ICD-11)
别称:
Scar24
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 24
Ataxia, Spinocerebellar, Autosomal Recessive, Type 24
Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, 24
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基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调24型,又名SCAR24,与常染色体显性遗传性聋70型和Meier-Gorlin综合征8型有关。与脊髓小脑性共济失调24型相关的基因是UBA5(泛素样修饰激活酶5)。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型为运动障碍和白内障。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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20
77
1

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
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文献报道

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