Spondylodysplastic Ehlers-Danlos Syndrome (SPEDS)

脊柱发育不良型埃勒斯-当洛斯综合征(来自翻译大模型)
别称:
Ehlers-Danlos Syndrome, Spondylodysplastic Type
Ehlers-Danlos, Spondylodysplastic Syndrome
Ehlers-Danlos Syndrome, Progeroid Form
Spondylodysplastic Eds
Speds
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疾病模型
文献报道
脊柱发育不良型埃勒斯-当洛斯综合征,又称脊柱发育不良型埃勒斯-当洛斯综合征1型和脊柱发育不良型埃勒斯-当洛斯综合征3型,与脊柱发育不良型埃勒斯-当洛斯综合征1型和脊柱发育不良型埃勒斯-当洛斯综合征3型有关。与脊柱发育不良型埃勒斯-当洛斯综合征相关的基因是B4GALT7(β-1,4-半乳糖基转移酶7)。相关组织包括皮肤和骨骼,相关表型为脊柱侧弯和全身关节松弛。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
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未知
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2
15

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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