Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 3 (SCAX3)

X连锁脊髓小脑性共济失调3型(来自翻译大模型)

别称:

Scax3

X-Linked Spinocerebellar Ataxia Type 3

X-Linked Ataxia-Deafness Syndrome

X-Linked Ataxia-Hearing Loss Syndrome

X-Linked Spinocerebellar Ataxia 3

Spinocerebellar Ataxia, X-Linked, 3

Ataxia-Deafness Syndrome, X-Linked

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓小脑性共济失调，X连锁3，也称为scax3，与脊髓小脑性共济失调，X连锁5和脊髓小脑性共济失调18有关，症状包括小脑共济失调、嗜睡和癫痫发作。与脊髓小脑性共济失调，X连锁3有关的重要基因是ATP2B3（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 3），其相关通路/超级通路包括CREB通路和对血小板胞质Ca2+升高的反应。相关表型为共济失调和肌张力低下。

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