Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 4 (SCAX4)

X连锁脊髓小脑性共济失调4型(来自翻译大模型)

别称:

Scax4

X-Linked Spinocerebellar Ataxia Type 4

X-Linked Ataxia-Dementia Syndrome

X-Linked Spinocerebellar Ataxia 4

Spinocerebellar Ataxia, X-Linked, 4

Ataxia-Dementia Syndrome, X-Linked

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓小脑性共济失调，X连锁4，也称为scax4，与脊髓小脑性共济失调，X连锁5和脊髓小脑性共济失调18有关。与脊髓小脑性共济失调，X连锁4有关的重要基因是ATP2B3（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 3），其相关通路/超级通路包括CREB通路和对血小板胞质内Ca2+升高的反应。相关表型为进行性小脑共济失调和异常锥体束征。

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