登录|免费注册
中文Spondylometaphyseal Dysplasia, Sedaghatian Type (SMDS)
Sedaghatian型脊椎干骺端发育不良(来自ICD-11)
别称:
Sedaghatian Chondrodysplasia
Smds
Spondylometaphyseal Dysplasia Sedaghatian Type
Congenital Lethal Metaphyseal Chondrodysplasia
Metaphyseal Chondrodysplasia, Congenital Lethal
加入收藏
脊椎骨和骨盆骨发育不良，赛达格哈提亚型，也被称为赛达格哈提亚软骨发育不良，与操作性发育不良和脊椎骨和骨盆骨发育不良，斯特鲁德威克型有关。与脊椎骨和骨盆骨发育不良，赛达格哈提亚型相关的重要基因是GPX4（谷胱甘肽过氧化酶4）。附属组织包括骨和心脏，相关表型为骨骼成熟延迟和房室传导阻滞
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
