Spondylometaphyseal Dysplasia, Corner Fracture Type (SMDCF)

脊椎骨骺端软骨发育不全，角状骨折型，又称脊椎骨骺端软骨发育不全，角状骨折型，与脊椎骨骺端软骨发育不全，斯特鲁德威克型和股骨头下垂有关，症状包括鸭步。与脊椎骨骺端软骨发育不全，角状骨折型相关的基因是FN1（纤维连接蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_ECM重塑和整合素在血管生成中。相关组织包括骨和皮肤，相关表型为异常脊椎形态和矮小。