Spondylometaphyseal Dysplasia, Corner Fracture Type (SMDCF)

脊椎干骺端发育不全角骨折型(来自ICD-11)

别称:

Spondylometaphyseal Dysplasia, 'corner Fracture' Type

Spondylometaphyseal Dysplasia, Sutcliffe Type

Smdcf

Spondylometaphyseal Dysplasia Corner Fracture Type

Spondylometaphyseal Dysplasia - Sutcliffe Type

Dysplasia, Spondylometaphyseal, Corner Fracture Type

Sutcliffe Type of Spondylometaphyseal Dysplasia

Spondylometaphyseal Dysplasia Sutcliffe Type

Smd, Corner Fractures Type

Smd, Sutcliffe Type

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊椎骨骺端软骨发育不全，角状骨折型，又称脊椎骨骺端软骨发育不全，角状骨折型，与脊椎骨骺端软骨发育不全，斯特鲁德威克型和股骨头下垂有关，症状包括鸭步。与脊椎骨骺端软骨发育不全，角状骨折型相关的基因是FN1（纤维连接蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_ECM重塑和整合素在血管生成中。相关组织包括骨和皮肤，相关表型为异常脊椎形态和矮小。

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