Spinocerebellar Degeneration with Macular Corneal Dystrophy, Congenital Cataracts, and Myopia

脊髓小脑萎缩症伴黄斑角膜病变、先天性白内障和近视(来自翻译大模型)
别称:
Spastic Ataxia-Corneal Dystrophy Syndrome
Bedouin Spastic Ataxia Syndrome
Spastic Ataxia-Ocular Anomalies Syndrome
Mousa-Al Din-Al Nassar Syndrome
Mousa Al Din Al Nassar Syndrome
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑退行性变伴黄斑角膜营养不良、先天性白内障和近视,也称为痉挛性共济失调-角膜营养不良综合征。相关组织包括眼睛和小脑,相关表型为共济失调和近视。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
--
--
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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