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中文Spondylometaphyseal Dysplasia, X-Linked (SMDXL)
X连锁脊椎干骺端发育不全(来自ICD-11)
别称:
Spondylometaphyseal Dysplasia, Golden Type
X-Linked Spondylometaphyseal Dysplasia
Spondylometaphyseal Dysplasia, Richmond Type
Smdxl
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脊柱-骨骺-骨骺发育不良，X连锁型，又称脊柱-骨骺-骨骺发育不良，金型，与脊柱-骨骺-骨骺发育不良，斯特鲁德威克型和髓磷脂减少性白质营养不良有关。附属组织包括骨，相关表型为眼球震颤和驼背
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