登录|免费注册
中文Spondyloepimetaphyseal Dysplasia Congenita, Strudwick Type
先天性椎体-关节发育不良-斯特鲁德克型(来自翻译大模型)
加入收藏
先天性脊柱-骨骺-软骨发育不全，斯特鲁德威克型 与先天性脊柱-骨骺-软骨发育不全，斯特鲁德威克型相关的重要基因是 COL2A1（胶原蛋白IIα1链）。相关组织包括骨和脊髓，相关表型包括外翻骨骺和涉及四肢骨骼的缺如/发育不良
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
