Spondylocostal Dysostosis 5 (SCDO5)

脊椎肋骨发育不全5型(来自ICD-11)

别称:

Spondylothoracic Dysostosis

Scdo5

Scoliosis, Congenital, with or Without Rib Anomalies

Costovertebral Segmentation Anomalies

Spondylocostal Dysplasia

Jarcho-Levin Syndrome

Tacs

Dysostosis, Spondylocostal, Autosomal Recessive, Type 5

Spondylocostal Dysostosis 4, Autosomal Dominant

Autosomal Dominant Spondylocostal Dysostosis

Autosomal Dominant Spondylocostal Dysplasia

Std

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊柱骨发育不全5，也称为脊柱胸骨发育不全，与脊柱骨发育不全3、常染色体隐性遗传和脊柱骨发育不全、常染色体隐性遗传有关。与脊柱骨发育不全5有关的重要基因是TBX6（T-Box转录因子6），其相关通路/超级通路包括胚层化和16p11.2近端缺失综合征。在该疾病的背景下，已提到的药物有曲安奈德和免疫因子。附属组织包括骨和脑，相关表型为脊柱侧弯和宫内发育迟缓。

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