Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 6 (SCAR6)

脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性6型(来自翻译大模型)
别称:
Scar6
Infantile-Onset Autosomal Recessive Nonprogressive Cerebellar Ataxia
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Type 6
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 6
Cerebellar Ataxia, Infantile Nonprogressive, Autosomal Recessive
Norwegian Infantile Onset Ataxia
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调6型,也称为scar6,其症状包括笨拙、动作震颤和小脑体征。与脊髓小脑性共济失调6型相关的基因是CLA3(小脑共济失调3(小脑皮质障碍1))。相关组织包括大脑,相关表型为进行性小脑共济失调和痉挛。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
--
6
40
2

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部