Spondylocostal Dysostosis 1, Autosomal Recessive (SCDO1)

常染色体隐性脊椎肋骨发育不全1型(来自ICD-11)

别称:

Jarcho-Levin Syndrome

Vertebral Anomalies

Scdo1

Spondylothoracic Dysostosis

Spondylocostal Dysostosis 1

Spondylothoracic Dysplasia

Costovertebral Dysplasia

Dysostosis, Spondylocostal, Autosomal Recessive, Type 1

Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive, 1

Autosomal Recessive Spondylocostal Dysostosis 1

Spondylocostal Dysostosis

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊柱骨化不全1型，常染色体隐性，也称为贾科-莱文综合症，与脊柱骨化不全5型和脊柱骨化不全3型，常染色体隐性有关。与脊柱骨化不全1型，常染色体隐性相关的基因是DLL3（Delta Like Canonical Notch Ligand 3），其相关通路/超级通路包括胚层化和中胚层承诺通路。相关组织包括骨和脊髓，相关表型为身材矮小和肋骨融合。

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