Spinocerebellar Ataxia 6 (SCA6)

脊髓小脑共济失调6型(来自ICD-11)
别称:
Spinocerebellar Ataxia Type 6
Sca6
Ataxia, Spinocerebellar, Type 6
Type 6 Spinocerebellar Ataxia
Spinocerebellar Ataxia-6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调6型,也称为脊髓小脑性共济失调6型,与脊髓小脑性共济失调1型和脊髓小脑性共济失调2型有关,症状包括小脑共济失调。与脊髓小脑性共济失调6型有关的重要基因是CACNA1A(钙电压门控通道亚基α1A),其相关通路/超通路包括cAMP依赖性PKA的激活和整合素通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括谷氨酸和多巴胺。附属组织包括脊髓和小脑,相关表型为眼震和步态共济失调。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
青少年
1-9/1000000
31
326
83

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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