Spinocerebellar Ataxia 6 (SCA6)

Alias:
Spinocerebellar Ataxia Type 6
Sca6
Ataxia, Spinocerebellar, Type 6
Type 6 Spinocerebellar Ataxia
Spinocerebellar Ataxia-6
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调6型,也称为脊髓小脑性共济失调6型,与脊髓小脑性共济失调1型和脊髓小脑性共济失调2型有关,症状包括小脑共济失调。与脊髓小脑性共济失调6型有关的重要基因是CACNA1A(钙电压门控通道亚基α1A),其相关通路/超通路包括cAMP依赖性PKA的激活和整合素通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括谷氨酸和多巴胺。附属组织包括脊髓和小脑,相关表型为眼震和步态共济失调。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
青少年
1-9/100000
31
327
83

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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