Spondylocostal Dysostosis 2, Autosomal Recessive (SCDO2)

常染色体隐性Spondylocostal骨发育不全2型(来自ICD-11)
别称:
Scdo2
Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive 2
Spondylocostal Dysostosis 2
Dysostosis, Spondylocostal, Autosomal Recessive, Type 2
Autosomal Recessive Spondylocostal Dysostosis 2
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基础信息
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疾病模型
文献报道
脊柱骨发育不全2型,常染色体隐性,也称为scdo2,与脊柱骨发育不全,常染色体隐性和脊柱骨发育不全5有关。与脊柱骨发育不全2型,常染色体隐性相关的基因是MESP2(中胚层后BHLH转录因子2)。相关组织包括骨,相关表型为限制性通气功能障碍和短颈。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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3
32
3

疾病表征

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分类
表征
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基因 & 突变

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基因
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靶点药物

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疾病模型

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文献报道

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