Spinocerebellar Ataxia 11 (SCA11)

脊髓小脑共济失调11型(来自ICD-11)
别称:
Spinocerebellar Ataxia Type 11
Sca11
Ataxia, Spinocerebellar, Type 11
Spinocerebellar Ataxia-11
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调11型,又称脊髓小脑性共济失调11型,与脊髓小脑性共济失调1型、常染色体隐性11型有关。与脊髓小脑性共济失调11型相关的重要基因是TTBK2(Tau Tubulin Kinase 2),其相关通路/超级通路包括有丝分裂中心体中Nlp的丧失和细胞器生物发生和维护。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型为构音障碍和吞咽困难。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
<1/1000000
15
85
13

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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