Spinocerebellar Ataxia 8 (SCA8)

脊髓小脑共济失调8型(来自ICD-11)
别称:
Spinocerebellar Ataxia Type 8
Sca8
Ataxia, Spinocerebellar, Type 8
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调8型,又称脊髓小脑性共济失调8型,与脊髓小脑性共济失调8型、常染色体隐性8型和线粒体DNA耗竭综合征7型有关,症状包括肌肉痉挛、震颤和异常锥体征。与脊髓小脑性共济失调8型有关的重要基因是ATXN8OS(ATXN8反向链lncRNA)。附属组织包括脊髓和眼睛,相关表型为痉挛和高反射。
查看原文 参与反馈
相关ID:

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
--
34
278
60

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部