Spondylometaphyseal Dysplasia, Kozlowski Type (SMDK)

脊椎骨和骨骺发育不良，Kozlowski 型，也称为脊椎骨和骨骺发育不良 Kozlowski 型，与遗传性运动和感觉神经病，类型 iic 和 brachyolmia 有关。与脊椎骨和骨骺发育不良，Kozlowski 型相关的基因是 TRPV4（瞬时受体电位阳离子通道家族 V 成员 4），其相关通路/超级通路包括离子通道运输和 L1CAM 交互作用。相关组织包括骨，相关表型为不成比例的短躯干短身高和生长延迟。