Spinocerebellar Ataxia 2 (SCA2)

脊髓小脑共济失调2型(来自ICD-11)

别称:

Spinocerebellar Ataxia Type 2

Sca2

Amyotrophic Lateral Sclerosis, Susceptibility to, 13

Amyotrophic Lateral Sclerosis 13

Spinocerebellar Degeneration with Slow Eye Movements

Cerebellar Degeneration with Slow Eye Movements

Amyotrophic Lateral Sclerosis Type 13

Olivopontocerebellar Atrophy Ii

Spinocerebellar Atrophy Ii

Wadia-Swami Syndrome

Opca2

Sdsem

Als13

Olivopontocerebellar Atrophy, Holguin Type

Olivopontocerebellar Atrophy Holguin Type

Olivopontocerebellar Atrophy Type 2

Spinocerebellar Ataxia, Cuban Type

Spinocerebellar Ataxia Cuban Type

Ataxia, Spinocerebellar, Type 2

Spinocerebellar Ataxia-2

Opca Ii

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓小脑性共济失调2型，又称脊髓小脑性共济失调2型，与脊髓小脑性共济失调6型和脊髓小脑性共济失调7型有关，症状包括肌肉僵硬、肌肉痉挛和肌阵挛。与脊髓小脑性共济失调2型有关的重要基因是ATXN2（Ataxin 2），其相关通路/超级通路包括MECP2和相关雷特综合症以及蛋白质E的成熟。在该疾病的背景下，已提到Riluzole和谷氨酸这两种药物。相关组织包括眼睛和脊髓，相关表型为进行性小脑共济失调和异常黑质形态。

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