Spinocerebellar Ataxia 2 (SCA2)

脊髓小脑性共济失调2型，又称脊髓小脑性共济失调2型，与脊髓小脑性共济失调6型和脊髓小脑性共济失调7型有关，症状包括肌肉僵硬、肌肉痉挛和肌阵挛。与脊髓小脑性共济失调2型有关的重要基因是ATXN2（Ataxin 2），其相关通路/超级通路包括MECP2和相关雷特综合症以及蛋白质E的成熟。在该疾病的背景下，已提到Riluzole和谷氨酸这两种药物。相关组织包括眼睛和脊髓，相关表型为进行性小脑共济失调和异常黑质形态。