Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 17 (SCAR17)

常染色体隐性脊髓小脑共济失调17型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 17
Scar17
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Due to Cwf19l1 Deficiency
Ataxia, Spinocerebellar, Autosomal Recessive, Type 17
Spinocerebellar Ataxia Autosomal Recessive Type 17
Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, 17
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调17型,又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调17型,与铜蓝蛋白缺乏症和遗传性共济失调有关,症状包括震颤和躯干性共济失调。与脊髓小脑性共济失调17型相关的基因是CWF19L1(CWF19样细胞周期调控因子1),其相关通路/超级通路包括NFAT和心肌肥大和巨噬细胞中的CCR5通路。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型为构音障碍和全球性发育延迟。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
<1/1000000
13
134
4

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
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基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
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靶点药物

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研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
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相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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