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中文Spondylocostal Dysostosis 3, Autosomal Recessive (SCDO3)
常染色体隐性脊椎肋骨发育不全3型(来自ICD-11)
别称:
Scdo3
Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive 3
Spondylocostal Dysostosis 3
Dysostosis, Spondylocostal, Autosomal Recessive, Type 3
Autosomal Recessive Spondylocostal Dysostosis 3
Jarcho-Levin Syndrome
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脊柱骨发育不全3型，常染色体隐性，也称为scdo3，与发育不全和脊柱骨发育不全有关。与脊柱骨发育不全3型，常染色体隐性相关的基因是LFNG（LFNG O-岩藻糖基肽3-β-乙酰基葡萄糖胺转移酶），其相关通路/超通路包括胚层化。相关组织包括骨，相关表型为脊柱侧弯和身材矮小。
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MALACARDS
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