Spinocerebellar Ataxia 17 (SCA17)

脊髓小脑性共济失调17型(来自ICD-11)
别称:
Spinocerebellar Ataxia Type 17
Sca17
Huntington Disease-Like 4
Hdl4
Cerebelloparenchymal Disorder Ii
Olivopontocerebellar Atrophy V
Ataxia, Spinocerebellar, Type 17
Opca5
Cpd2
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调17型,又称脊髓小脑性共济失调17型,与遗传性晚期帕金森病和肌张力障碍有关,症状包括肌阵挛、癫痫发作和运动迟缓。与脊髓小脑性共济失调17型有关的重要基因是TBP(TATA-Box结合蛋白),其相关通路/超级通路包括Akt信号通路和蛋白质E的成熟。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型为共济失调和步态障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
全年龄段
<1/1000000
19
228
59

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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