Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 3 (SCAR3)

脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性遗传型3号(来自翻译大模型)
别称:
Scar3
Scabd
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia-Blindness-Hearing Loss Syndrome
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia-Blindness-Deafness Syndrome
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Type 3
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 3
Spinocerebellar Ataxia with Blindness and Deafness
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性3型,也称为scar3,与高洛韦-莫特综合症1和脊髓小脑性共济失调,X连锁2有关。与脊髓小脑性共济失调,常染色体隐性3型相关的重要基因是PEX6(过氧化物酶体生成因子6)。附属组织包括骨,相关表型为眼震和听力障碍
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
孩童期
<1/1000000
9
33
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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