Spinocerebellar Ataxia 1 (SCA1)

脊髓小脑共济失调1型(来自ICD-11)

别称:

Spinocerebellar Ataxia Type 1

Sca1

Olivopontocerebellar Atrophy I

Olivopontocerebellar Atrophy Iv

Cerebelloparenchymal Disorder I

Spinocerebellar Atrophy I

Schut-Haymaker Type Opca

Menzel Type Opca

Opca Iv

Opca I

Opca1

Opca4

Cpd1

Olivopontocerebellar Atrophy Type 1

Ataxia, Spinocerebellar, Type 1

Olivopontocerebellar Atrophy 1

Type 1 Spinocerebellar Ataxia

Spinocerebellar Ataxia-1

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓小脑性共济失调1型，也称为脊髓小脑性共济失调1型，与脊髓小脑性共济失调10型和脊髓小脑性共济失调7型有关，症状包括肌肉痉挛、异常锥体征和异常外锥体运动功能。与脊髓小脑性共济失调1型有关的重要基因是ATXN1（Ataxin 1），其相关通路/超级通路包括蛋白质E的成熟。在该疾病的背景下，已提到的药物包括谷氨酸和碳酸锂。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为周围神经病变和进行性小脑共济失调。

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