Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 18 (SCAR18)

Alias:

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 18

Scar18

Autosomal Recessive Congenital Cerebellar Ataxia Due to Ionotropic Glutamate Receptor Delta-2 Subunit Deficiency

Autosomal Recessive Congenital Cerebellar Ataxia Due to Grid2 Deficiency

Ataxia, Spinocerebellar, Autosomal Recessive, Type 18

Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, 18

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓小脑性共济失调18型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调18型，与常染色体显性小脑性共济失调和常染色体隐性小脑性共济失调有关，症状包括小脑性共济失调、运动失调和躯干性共济失调。与脊髓小脑性共济失调18型有关的重要基因是GRID2（谷氨酸离子型受体δ亚基2）。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为肢体共济失调和躯干性共济失调。

Related ID：

MALACARDS：SPN292

OMIM：616204

MESH：D002524