Spinocerebellar Ataxia 7 (SCA7)

脊髓小脑共济失调7型(来自ICD-11)

别称:

Spinocerebellar Ataxia Type 7

Sca7

Cerebellar Syndrome-Pigmentary Maculopathy Syndrome

Ataxia with Pigmentary Retinopathy

Olivopontocerebellar Atrophy Iii

Opca Iii

Opca3

Opca with Macular Degeneration and External Ophthalmoplegia

Olivopontocerebellar Atrophy with Retinal Degeneration

Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia, Type Ii

Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia Type Ii

Autosomal Dominant Cerebellar Ataxia Type 2

Olivopontocerebellar Atrophy Type 3

Ataxia, Spinocerebellar, Type 7

Opca with Retinal Degeneration

Olivopontocerebellar Atrophy 3

Spinocerebellar Ataxia-7

Adca, Type Ii

Adcaii

Adca2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓小脑性共济失调7型，又称脊髓小脑性共济失调7型，与脊髓小脑性共济失调1型和橄榄桥脑小脑萎缩有关，症状包括肌肉痉挛、异常锥体征和异常外锥体功能。与脊髓小脑性共济失调7型有关的重要基因是ATXN7（Ataxin 7），其相关通路/超级通路包括去泛素化和染色质组织。在该疾病的背景下，已提到的药物有利鲁唑和神经保护剂。附属组织包括眼睛和小脑，相关表型为高反射和共济失调。

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