Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 4 (SCAR4)

常染色体隐性脊髓小脑共济失调4型(来自ICD-11)

别称:

Scar4

Scasi

Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia-Saccadic Intrusion Syndrome

Spinocerebellar Ataxia with Saccadic Intrusions

Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia-Movement Disorder Syndrome

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 4

Spinocerebellar Ataxia 24

Sca24

Spinocerebellar Ataxia 24, Formerly

Sca24, Formerly

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性4型，也称为scar4，与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性24型和vps13d运动障碍有关，其症状包括肌肉抽搐、肌阵挛和异常锥体征。与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性4型有关的重要基因是VPS13D（Vacuolar Protein Sorting 13 Homolog D），其相关通路/超级通路包括多巴胺-DARPP32反馈到cAMP通路。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为异常锥体征和步态共济失调。

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