Spinocerebellar Ataxia 38 (SCA38)

Alias:
Spinocerebellar Ataxia Type 38
Sca38
Ataxia, Spinocerebellar, Type 38
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调38,又称脊髓小脑性共济失调38型,与常染色体显性小脑共济失调和脊髓小脑性共济失调34有关,症状包括小脑共济失调和步态共济失调。与脊髓小脑性共济失调38有关的重要基因是ELOVL5(ELOVL脂肪酸延长酶5),其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下提到了Omega 3 Fatty Acid药物。附属组织包括脊髓和小脑,相关表型为眼震和构音障碍。
Related ID:

Basic Information

Inheritance
Age of Onset
Prevalence
Related Gene
Related Mouse Models
Reference
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
13
166
9

Medical Symptom

#
Categorization
Description
HPO Frequency
Orphanet Frequency
HPO Source Accession
No data available

Gene & Mutation

#
Gene
Function
Score
Mutations
No data available

Related Drugs

Name
CAS Number
Status
Phase
No data available

Disease Model

Category
Name
MGI
Related Gene
Strain of Origin
Publications
No data available

References Literature

Title
PMID
Journal
Year
IF
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