Spinocerebellar Ataxia 38 (SCA38)

脊髓小脑共济失调38型(来自ICD-11)
别称:
Spinocerebellar Ataxia Type 38
Sca38
Ataxia, Spinocerebellar, Type 38
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调38,又称脊髓小脑性共济失调38型,与常染色体显性小脑共济失调和脊髓小脑性共济失调34有关,症状包括小脑共济失调和步态共济失调。与脊髓小脑性共济失调38有关的重要基因是ELOVL5(ELOVL脂肪酸延长酶5),其相关通路/超级通路包括代谢和脂肪酸代谢。在该疾病的背景下提到了Omega 3 Fatty Acid药物。附属组织包括脊髓和小脑,相关表型为眼震和构音障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
13
166
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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