Spinocerebellar Ataxia 37 (SCA37)

脊髓小脑性共济失调37型(来自ICD-11)
别称:
Spinocerebellar Ataxia Type 37
Sca37
Spinocerebellar Ataxia with Altered Vertical Eye Movements
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调37,又称脊髓小脑性共济失调37,与常染色体显性小脑共济失调和家族性成人肌阵挛癫痫有关,症状包括小脑共济失调。与脊髓小脑性共济失调37有关的重要基因是DAB1(DAB适配蛋白1),其相关通路/超级通路包括导向线索和生长锥运动以及Reelin通路(Cajal-Retzius细胞)。附属组织包括眼睛和脊髓,相关表型为齿轮样僵硬和跌倒。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
9
81
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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