Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress Type 2

脊髓性肌萎缩症类型2伴有呼吸困难(来自翻译大模型)
别称:
Severe Infantile Axonal Neuropathy with Respiratory Failure Type 2
X-Linked Spinal Muscular Atrophy with Respiratory Distress
Diaphragmatic Spinal Muscular Atrophy Type 2
Smard2
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疾病模型
文献报道
脊髓性肌肉萎缩伴呼吸困难型2,也被称为严重的婴儿轴索性神经病伴呼吸衰竭型2。与脊髓性肌肉萎缩伴呼吸困难型2有关的重要基因是LAS1L(LAS1类似核糖体生物合成因子)。
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基础信息

遗传方式
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相关模型
参考文献
MALACARDS
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新生儿
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2
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疾病表征

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基因 & 突变

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疾病模型

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文献报道

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