Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 15 (SCAR15)

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调15型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 15

Scar15

Salih Ataxia

Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia-Epilepsy-Intellectual Disability Syndrome Due to Rubcn Deficiency

Ataxia, Spinocerebellar, Autosomal Recessive, Type 15

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Type 15

Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, 15

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓小脑性共济失调15型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调15型，与铜蓝蛋白缺乏症和常染色体显性小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调15型相关的基因是RUBCN（Rubicon Autophagy Regulator），其相关通路/超级通路包括粘附斑和酪氨酸激酶/适配子。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为构音障碍和语言发育延迟。

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