Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 12 (SCAR12)

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调12型(来自ICD-11)
别称:
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 12
Scar12
Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia-Epilepsy-Intellectual Disability Syndrome Due to Wwox Deficiency
Spinocerebellar Ataxia with Mental Retardation and Epilepsy
Ataxia, Spinocerebellar, Autosomal Recessive, Type 12
Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Type 12
Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, 12
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调12型,又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调12型,与遗传性痉挛性截瘫51型和艾塞鲁普拉斯明缺乏症有关,症状包括小脑共济失调、癫痫发作和步态共济失调。与脊髓小脑性共济失调12型有关的重要基因是WWOX(WW域氧化还原酶)。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型为眼震和构音障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
新生儿
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15
79
21

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
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文献数量
暂无相关数据

文献报道

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