Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 14 (SCAR14)

常染色体隐性脊髓小脑共济失调14型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 14

Scar14

Sparca1

Infantile-Onset Spinocerebellar Ataxia-Psychomotor Delay Syndrome

Spectrin-Associated Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Type 1

Cerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, Spectrin-Associated, 1

Spectrin-Associated Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia 1

Spectrin-Associated Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia

Ataxia, Spinocerebellar, Autosomal Recessive, Type 14

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Type 14

Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, 14

Sparca

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓小脑性共济失调14型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调14型，与铜蓝蛋白缺乏症和常染色体隐性小脑性共济失调有关，症状包括动作震颤、二分节律失调和步态共济失调。与脊髓小脑性共济失调14型相关的基因是SPTBN2（非红细胞血红蛋白β蛋白2），其相关通路/超级通路包括线粒体钙离子转运。相关组织包括眼睛和脊髓，相关表型为进行性小脑性共济失调和高反射。

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