Spinocerebellar Ataxia 32 (SCA32)

脊髓小脑性共济失调32型(来自翻译大模型)
别称:
Sca32
Cerebellar Ataxia with Azoospermia and Intellectual Disability
Spinocerebellar Ataxia Type 32
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调32型,也称为sca32,与脊髓小脑性共济失调32型相关,是常染色体隐性遗传病,症状包括小脑共济失调,相关组织包括大脑,相关表型包括认知障碍和无精子症
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
--
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--

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
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