Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 13 (SCAR13)

常染色体隐性遗脊髓小脑共济失调13型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 13

Scar13

Autosomal Recessive Congenital Cerebellar Ataxia Due to Metabotropic Glutamate Receptor 1 Deficiency

Autosomal Recessive Congenital Cerebellar Ataxia Due to Mglur1 Deficiency

Ataxia, Spinocerebellar, Autosomal Recessive, Type 13

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Type 13

Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, 13

加入收藏

基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓小脑性共济失调13型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调13型，与脊髓小脑性共济失调13型和常染色体显性小脑性共济失调有关，症状包括二分节律失调。与脊髓小脑性共济失调13型相关的基因是GRM1（谷氨酸代谢型受体1），其相关通路/超级通路包括化学突触间的传递和突触处的蛋白质-蛋白质相互作用。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型包括智力障碍和高反射。

查看原文参与反馈