Spinal Muscular Atrophy with Progressive Myoclonic Epilepsy (SMAPME)

脊髓性肌萎缩合并进行性肌阵挛癫痫，也称为Jankovic-Rivera综合征，与脊髓性肌萎缩和肌萎缩有关，症状包括肌肉抽搐、肌阵挛和癫痫发作。与脊髓性肌萎缩合并进行性肌阵挛癫痫有关的重要基因是ASAH1（N-酰基鞘氨醇酰胺水解酶1），其相关通路/超级通路包括代谢和鞘脂代谢。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为癫痫发作和肌阵挛。