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中文Spondyloenchondrodysplasia with Immune Dysregulation (SPENCDI)
伴免疫失调的脊柱软骨发育不良(来自ICD-11)
别称:
Spondyloenchondrodysplasia
Spencd
Combined Immunodeficiency with Autoimmunity and Spondylometaphyseal Dysplasia
Spencdi
Spondylometaphyseal Dysplasia with Enchondromatous Changes
Roifman Immunoskeletal Syndrome
Spondyloenchondromatosis
Spondyloenchondrodysplasia, with Immune Dysregulation
Roifman-Melamed Syndrome
Roifman-Costa Syndrome
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脊柱软骨发育不良伴免疫调节障碍，又称脊柱软骨发育不良，与d-2-羟基戊二酸尿症伴髓外成骨瘤和骨发育不良Azouz型有关，症状包括肌肉痉挛。与脊柱软骨发育不良伴免疫调节障碍相关的重要基因是ACP5（酸性磷酸酶5，抗酒石酸）。附属组织包括骨和甲状腺，相关表型为扁平椎体和髓外发育不良。
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MALACARDS
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