Spinocerebellar Ataxia Type 19/22

脊髓小脑性共济失调19/22型(来自翻译大模型)
别称:
Sca19/22
加入收藏
基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑变性症19/22,也称为sca19/22,与铜蓝蛋白缺乏症和常染色体显性小脑变性有关,症状包括小脑共济失调、运动共济失调、躯干共济失调和步态共济失调。与脊髓小脑变性症19/22有关的重要基因是KCND3(钾电压门控通道亚家族D成员3),其相关通路/超级通路包括化学突触传递和心脏传导。相关组织包括大脑,相关表型包括共济失调和行走困难。
查看原文 参与反馈

基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
<1/1000000
6
53
9

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

标题
PMID
期刊
年代
IF
暂无数据
微信
信息比对
科研助手
使用教程
回到顶部