Spondylocostal Dysostosis 4, Autosomal Recessive (SCDO4)

常染色体隐性遗传脊椎肋骨发育障碍4型(来自ICD-11)
别称:
Scdo4
Spondylocostal Dysostosis 4
Dysostosis, Spondylocostal, Autosomal Recessive, Type 4
Autosomal Recessive Spondylocostal Dysostosis 4
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基础信息
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靶点药物
疾病模型
文献报道
脊柱骨化不全4型,常染色体隐性,也称为scdo4,与脊柱骨化不全5型和脑膜膨出有关。与脊柱骨化不全4型,常染色体隐性相关的基因是HES7(Hes家族BHLH转录因子7),其相关通路/超级通路包括神经系统发育和胚层分化。相关组织包括骨,相关表型包括脑积水和短胸。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
未知
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14
103
3

疾病表征

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分类
表征
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HPO来源
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基因 & 突变

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基因
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分值
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靶点药物

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疾病模型

类型
名称
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文献报道

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