Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10 (SCAR10)

常染色体隐性脊髓小脑共济失调10型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 10

Scar10

Ataxia, Spinocerebellar, Autosomal Recessive, Type 10

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Type 10

Adult-Onset Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia

Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, 10

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓小脑性共济失调10型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调10型，与痉挛性共济失调和脊髓小脑性共济失调10型有关，症状包括肌肉抽搐、共济失调、躯干和步态共济失调。与脊髓小脑性共济失调10型有关的重要基因是ANO10（Anoctamin 10），其相关通路/超级通路包括传染病和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为进行性小脑共济失调和异常循环酶浓度或活性。

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