Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 8 (SCAR8)

常染色体隐性脊髓小脑共济失调8型(来自ICD-11)

别称:

Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia Type 1

Arca1

Autosomal Recessive Ataxia, Beauce Type

Scar8

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 8

Recessive Ataxia of Beauce

Ataxia, Spinocerebellar, Autosomal Recessive, Type 8

Syne1-Related Autosomal Recessive Cerebellar Ataxia

Cerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, Type 1

Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, 8

Ataxia, Recessive, of Beauce

Ataxia Recessive of Beauce

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性8型，又称常染色体隐性小脑共济失调1型，与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性14型和铜蓝蛋白病有关，症状包括小脑共济失调和步态共济失调。与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性8型相关的重要基因是SYNE1（核膜重复含spectrin蛋白1），其相关通路/超级通路包括减数分裂和L1与ankyrins之间的相互作用。相关组织包括脊髓和小脑，相关表型为共济失调和步态障碍。

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