Spinal Muscular Atrophy, Late-Onset, Finkel Type (SMAFK)

迟发性脊髓性肌萎缩FINKEL型(来自ICD-11)
别称:
Spinal Muscular Atrophy, Proximal, Adult, Autosomal Dominant
Finkel Late-Adult Type Sma
Adult-Onset Proximal Spinal Muscular Atrophy, Autosomal Dominant
Atrophy, Muscular, Spinal, Proximal, Adult, Autosomal Dominant
Smapad
Smafk
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基因 & 突变
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疾病模型
文献报道
脊髓性肌萎缩症,晚期,芬克尔型,也称为脊髓性肌萎缩症,近端,成人,常染色体显性,与常染色体显性成人期近端脊髓性肌萎缩症有关,症状包括肌肉抽搐。与脊髓性肌萎缩症,晚期,芬克尔型有关的重要基因是VAPB(VAMP相关蛋白B和C)。附属组织包括脊髓,相关表型为肌肉抽搐和反射减退。
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基础信息

遗传方式
发病时间
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相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
未知
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1
9
24

疾病表征

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表征
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Orphanet概率
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基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
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靶点药物

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疾病模型

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名称
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文献报道

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