Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 7 (SCAR7)

常染色体隐性脊髓小脑共济失调7型(来自ICD-11)

别称:

Scar7

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 7

Childhood-Onset Autosomal Recessive Slowly Progressive Spinocerebellar Ataxia

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Type 7

Ataxia, Spinocerebellar, Autosomal Recessive, Type 7

Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, 7

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性7型，也称为scar7，与神经性蜡样脂褐质沉积症1型和神经性蜡样脂褐质沉积症6a型有关，症状包括小脑共济失调、静止性震颤和步态共济失调。与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性7型有关的重要基因是TPP1（三肽基肽酶1）。相关组织包括眼睛和脊髓，相关表型为进行性小脑共济失调和高反射。

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