Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 2 (SCAR2)

常染色体隐性脊髓小脑性共济失调2型(来自ICD-11)

别称:

Scar2

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia 2

Autosomal Recessive Cerebelloparenchymal Disorder Type 3

Autosomal Recessive Spinocerebellar Ataxia Type 2

Cerebelloparenchymal Disorder Iii

Cpd Iii

Cpd3

Cerebellar Granular Cell Hypoplasia and Mental Retardation, Congenital

Cerebellar Hypoplasia, Non-Progressive Norman Type

Cerebellar Hypoplasia, Nonprogressive Norman Type

Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive, 2

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基础信息

疾病表征

基因 & 突变

靶点药物

疾病模型

文献报道

脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性2型，也称为scar2，与共济失调、早发性、伴有眼动性失用和低白蛋白血症以及脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性3型有关，其症状包括肌肉痉挛、震颤和步态共济失调。与脊髓小脑性共济失调，常染色体隐性2型有关的重要基因是PMPCA（线粒体加工辅助蛋白α）。相关组织包括眼睛和脊髓，相关表型为智力障碍和共济失调。

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