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中文Spondyloepiphyseal Dysplasia, Kimberley Type (SEDK)
脊椎骨骺发育不良KIMBERLEY型(来自ICD-11)
别称:
Sedk
Spondyloepiphyseal Dysplasia Kimberley Type
Dysplasia, Spondyloepiphyseal, Kimberley Type
Spondyloepiphyseal Dysplasia Type Kimberley
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脊柱-骨骺发育不良，金伯利型，也称为Sedk，与Keipert综合征和短肢-大头-小头发育不良1有关。与脊柱-骨骺发育不良，金伯利型有关的重要基因是ACAN（Aggrecan），其相关通路/超级通路包括硫酸软骨素/硫酸皮肤素代谢和氨基多糖代谢。附属组织包括骨，相关表型为短胸和扁平颅。
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MALACARDS
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