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中文Spondyloperipheral Dysplasia (SPD)
脊柱外周性发育不良(来自ICD-11)
别称:
Spondyloperipheral Dysplasia-Short Ulna Syndrome
Spondyloperipheral Dysplasia with Short Ulna
Spondyloperipheral Dysplasia Short Ulna
Spd
Dysplasia, Spondyloperipheral
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脊旁外周发育不良，也称为spd，与平坦脊柱性致命骨骼发育不良、特兰斯类型和感觉神经性听力损失有关。与脊旁外周发育不良有关的重要基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。附属组织包括骨，相关表型为听力障碍和腭裂。
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