Spondyloperipheral Dysplasia (SPD)

脊旁外周发育不良，也称为spd，与平坦脊柱性致命骨骼发育不良、特兰斯类型和感觉神经性听力损失有关。与脊旁外周发育不良有关的重要基因是COL2A1（胶原蛋白IIα1链），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和整合素通路。附属组织包括骨，相关表型为听力障碍和腭裂。