登录|免费注册
中文Spondyloepiphyseal Dysplasia-Brachydactyly and Distinctive Speech
骨发育不良-短指和特征性语言(来自翻译大模型)
别称:
Sed-Bds
Tattoo Dysplasia
Spondyloepiphyseal Dysplasia-Brachydactyly-Speech Disorder Syndrome
Fantasy Island Syndrome
Sed-Brachydactyly and Distinctive Speech
Spondyloepiphyseal Dysplasia, Cantu Type
Tatoo Dysplasia
加入收藏
脊柱-软骨发育不全-短指和独特的言语，也称为Sed-BDS，与脊柱-软骨发育不全伴先天性关节脱位和短指有关。附属组织包括骨和肺，相关表型为短颈和延迟骨骼成熟。
查看原文 参与反馈
相关ID：
基础信息
遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
疾病表征
#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
基因 & 突变
#
基因
作用分类
分值
突变数量
靶点药物
药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
疾病模型
类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
文献报道
标题
PMID
期刊
年代
IF
