Spinocerebellar Degeneration and Corneal Dystrophy

脊髓小脑萎缩症和角膜 dystrophy(来自翻译大模型)
别称:
Der Kaloustian-Jarudi-Khoury Syndrome
Spinocerebellar Degeneration-Corneal Dystrophy Syndrome
Corneal-Cerebellar Syndrome
Corneal Cerebellar Syndrome
Corneal Dystrophy with Spinocerebellar Degeneration
Spinocerebellar Degeneration Corneal Dystrophy
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑萎缩和角膜病变,又称德卡尔斯特安-贾鲁迪-库尔综合征,与脊髓小脑萎缩伴黄斑角膜病变、先天性白内障和近视和角膜病变有关。附属组织包括眼睛,相关表型为共济失调和角膜混浊
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常隐
婴儿期
<1/1000000
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1

疾病表征

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分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

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基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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