Spinocerebellar Ataxia 4 (SCA4)

脊髓小脑性共济失调4型(来自翻译大模型)
别称:
Spinocerebellar Ataxia Type 4
Sca4
Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Dominant, with Sensory Axonal Neuropathy
Spinocerebellar Ataxia-4
Spinocerebellar Ataxias
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调4型,又称脊髓小脑性共济失调4型,与脊髓小脑性共济失调4型、常染色体隐性4型和脊髓小脑性共济失调13型有关。与脊髓小脑性共济失调4型有关的重要基因是PLEKHG4(Pleckstrin Homology And RhoGEF Domain Containing G4)。在该疾病的背景下,TA 0910和Nootropic Agents药物已被提及。附属组织包括小脑和皮质,相关表型为振动感觉障碍和本体感觉障碍。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
成年期
--
6
35
3

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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