Spinocerebellar Ataxia 31 (SCA31)

脊髓小脑共济失调31型(来自ICD-11)
别称:
Spinocerebellar Ataxia Type 31
Sca31
Pure Spinocerebellar Ataxia Japanese Type
Spinocerebellar Ataxia, 16q22-Linked
Spinocerebellar Ataxia 16q22-Linked
Ataxia, Spinocerebellar, Type 31
Sca4 Pure Japanese Type
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基础信息
疾病表征
基因 & 突变
靶点药物
疾病模型
文献报道
脊髓小脑性共济失调31型,又称脊髓小脑性共济失调31型,与脊髓小脑性共济失调1型和遗传性痉挛性截瘫有关,症状包括步态共济失调。与脊髓小脑性共济失调31型有关的重要基因是BEAN1(与NEDD4 1相关的脑表达基因)。相关组织包括脊髓和小脑,相关表型为言语障碍和步态共济失调。
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基础信息

遗传方式
发病时间
患病率/发病率
相关基因
相关模型
参考文献
MALACARDS
常显
孩童期
--
10
114
14

疾病表征

#
分类
表征
HPO概率
Orphanet概率
HPO来源
暂无相关数据

基因 & 突变

#
基因
作用分类
分值
突变数量
暂无相关数据

靶点药物

药物名称
CAS号
研发状态
临床阶段
暂无相关数据

疾病模型

类型
名称
MGI
相关基因
品系来源
文献数量
暂无相关数据

文献报道

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暂无数据
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